CHARGE syndrome: The phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene

M. C.J. Jongmans, R. J. Admiraal, K. P. Van Der Donk, L. E.L.M. Vissers, A. F. Baas, L. Kapusta, J. M. Van Hagen, D. Donnai, T. J. De Ravel, J. A. Veltman, A. Geurts Van Kessel, B. B.A. De Vries, H. G. Brunner, L. H. Hoefsloot, C. M.A. Van Ravenswaaij