Doorgaan naar hoofdnavigatie
Doorgaan naar zoeken
Ga verder naar hoofdinhoud
Prinses Máxima Centrum Voorpagina
Nederlands
English
Voorpagina
Profielen
Onderzoeksgroepen
Uitrusting
Onderzoeksoutput
Prijzen
Activiteiten
Knipsels
Zoeken op expertise, naam of affiliatie
CHARGE syndrome: The phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene
M. C.J. Jongmans
, R. J. Admiraal
, K. P. Van Der Donk
, L. E.L.M. Vissers
, A. F. Baas
, L. Kapusta
, J. M. Van Hagen
, D. Donnai
, T. J. De Ravel
, J. A. Veltman
, A. Geurts Van Kessel
, B. B.A. De Vries
, H. G. Brunner
, L. H. Hoefsloot
, C. M.A. Van Ravenswaaij
Onderzoeksoutput
:
Bijdrage aan tijdschrift
›
Artikel
›
peer review
393
Citaten (Scopus)
Overzicht
Vingerafdruk
Vingerafdruk
Duik in de onderzoeksthema's van 'CHARGE syndrome: The phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.
Sorteer per
Gewicht
Alfabetische volgorde
Keyphrases
Phenotypic Spectrum
100%
Mutation Spectrum
100%
CHD7 Gene
100%
CHARGE Syndrome
100%
Sib Pairs
50%
Genotype-phenotype Correlation
33%
Clinical Features
33%
Congenital Anomalies
33%
Hypoplasia
33%
Germline Mosaicism
33%
Current Diagnostics
16%
Coding Region
16%
Clinical Data
16%
Etiology
16%
Behavior Problems
16%
Diagnostic Criteria
16%
Somatic Mosaicism
16%
Index Patient
16%
Clinical Presentation
16%
Genital
16%
Major Gene
16%
Heart Defects
16%
CHD7 mutation
16%
CHD7
16%
Semicircular Canal
16%
Cleft Lip with or without Cleft Palate
16%
Coloboma
16%
Tracheoesophageal Fistula
16%
Choanal Atresia
16%
Ear Anomaly
16%
Deafness
16%
Clinical Variability
16%
Autistic Traits
16%
Facial Nerve Palsy
16%
Random Clustering
16%
Vestibular Areflexia
16%
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
CHD7
100%
Genotype Phenotype Correlation
40%
Germline Mosaicism
40%
Growth, Development and Aging
20%
Mosaicism
20%
Coding Region
20%
Major Gene
20%
Problem Behavior
20%