Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: A recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability

Marjolijn C.J. Jongmans, Lies H. Hoefsloot, Kim P. Van Der Donk, Ronald J. Admiraal, Alex Magee, Ingrid Van De Laar, Yvonne Hendriks, Joke B.G.M. Verheij, Ian Walpole, Han G. Brunner, Conny M.A. Van Ravenswaaij