Het bloom-syndroom: Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen

M. H.D. Schoenaker, B. Otten, M. J.J. Finken, E. Michiels, M. M. Van Noesel, J. Loeffen, A. Warris, C. Noordam, C. M. Weemaes

Onderzoeksoutput: Bijdrage aan tijdschriftArtikelpeer review

Samenvatting

Bloom syndrome (BS) is a rare DNA-repair disorder. The disease can be recognized at an early age by the most characteristic symptoms: pre- and postnatal growth retardation and a butterflyshaped facial erythema in the face. We discuss the symptoms leading to the diagnosis in seven patients with BS. Patients with BS have a high risk to develop a malignancy. Treatment with growth hormone in Bloom patients could possibly increase the risk on developing a malignancy. To consider growth hormone therapy in Bloom patients, the diagnosis BS should be made in time.

Vertaalde titel van de bijdrageBloom syndrome: Timely diagnosis before growth hormone therapy is being considered
Originele taal-2Nederlands
Pagina's (van-tot)142-148
Aantal pagina's7
TijdschriftTijdschrift voor Kindergeneeskunde
Volume81
Nummer van het tijdschrift6
DOI's
StatusGepubliceerd - mrt. 2013
Extern gepubliceerdJa

Vingerafdruk

Duik in de onderzoeksthema's van 'Het bloom-syndroom: Tijdig de diagnose stellen voordat groeihormoontherapie wordt overwogen'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

Citeer dit