Lethal/severe osteogenesis imperfecta in a large family: A Novel Homozygous LEPRE1 Mutation and Bone Histological Findings

Fleur S. Van Dijk, Peter G.J. Nikkels, Nicolette S. Den Hollander, Isabel M. Nesbitt, Rick R. Van Rijn, Jan M. Cobben, Gerard Pals

Onderzoeksoutput: Bijdrage aan tijdschriftArtikelpeer review

21 Citaten (Scopus)

Samenvatting

We report a large consanguineous Turkish family in which multiple individuals are affected with autosomal recessive lethal or severe osteogenesis imperfecta (OI) due to a novel homozygous LEPRE1 mutation. In one affected individual histological studies of bone tissue were performed, which may indicate that the histology of LEPRE1-associated OI is indistinguishable from COL1A1/2-, CRTAP-, and PPIB-related OI.

Originele taal-2Engels
Pagina's (van-tot)228-234
Aantal pagina's7
TijdschriftPediatric and Developmental Pathology
Volume14
Nummer van het tijdschrift3
DOI's
StatusGepubliceerd - mei 2011
Extern gepubliceerdJa

Vingerafdruk

Duik in de onderzoeksthema's van 'Lethal/severe osteogenesis imperfecta in a large family: A Novel Homozygous LEPRE1 Mutation and Bone Histological Findings'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

Citeer dit