Phenotypic variability in patients with ADA2 deficiency due to identical homozygous R169Q mutations

  • J. Van Montfrans
  • , E. Hartman
  • , K. Braun
  • , F. Hennekam
  • , A. Hak
  • , P. Nederkoorn
  • , W. Westendorp
  • , R. Bredius
  • , W. Kollen
  • , E. Scholvinck
  • , G. Legger
  • , I. Meyts
  • , A. Liston
  • , K. Lichtenbelt
  • , J. Giltay
  • , G. Van Haaften
  • , G. De Vries Simons
  • , H. Leavis
  • , S. Nierkens
  • , C. Sanders
    • M. Van Gijn

Onderzoeksoutput: Bijdrage aan tijdschrift › Artikel › peer review

135 Citaten (Scopus)

Vingerafdruk

Duik in de onderzoeksthema's van 'Phenotypic variability in patients with ADA2 deficiency due to identical homozygous R169Q mutations'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

Keyphrases

Medicine and Dentistry

Immunology and Microbiology

Biochemistry, Genetics and Molecular Biology