Doorgaan naar hoofdnavigatie
Doorgaan naar zoeken
Ga verder naar hoofdinhoud
Prinses Máxima Centrum Voorpagina
Nederlands
English
Voorpagina
Profielen
Onderzoeksgroepen
Uitrusting
Onderzoeksoutput
Prijzen
Activiteiten
Knipsels
Zoeken op expertise, naam of affiliatie
Pollitt syndrome patients carry mutation in TTDN1
Sigrid M.A. Swagemakers
, Nicolaas G.J. Jaspers
, Anja Raams
, Daphne Heijsman
, Wim Vermeulen
, Christine Troelstra
, Andreas Kremer
, Stephen E. Lincoln
, Rick Tearle
,
Jan H.J. Hoeijmakers
, Peter J. van der Spek
Onderzoeksoutput
:
Bijdrage aan tijdschrift
›
Brief
›
peer review
5
Citaten (Scopus)
Overzicht
Vingerafdruk
Vingerafdruk
Duik in de onderzoeksthema's van 'Pollitt syndrome patients carry mutation in TTDN1'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.
Sorteer per
Gewicht
Alfabetische volgorde
Keyphrases
Trichothiodystrophy
100%
TATDN1
100%
Nonphotosensitive
100%
Amino Acids
33%
Genomic Variation
33%
Coding Region
33%
Frameshift
33%
Genetic Disease
33%
Causative mutation
33%
DNA Sequencing
33%
Sanger Sequencing
33%
Deleterious Variants
33%
Single Base
33%
Human Genome Sequencing
33%
Phenotypic Variation
33%
Mode of Inheritance
33%
Affected children
33%
Consanguineous Parents
33%
Non-consanguineous
33%
Patient Symptoms
33%
DNA Sequencing Technology
33%
C7orf11
33%
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
DNA Sequence
100%
Amino Acids
50%
Genetic Disorder
50%
Genome Sequencing
50%
Human Genome
50%
Coding Region
50%
Genomics
50%
Dideoxynucleotide Sequencing
50%