Reduced penetrance of pathogenic ACMG variants in a deeply phenotyped cohort study and evaluation of ClinVar classification over time

Jeroen van Rooij, Pascal Arp, Linda Broer, Joost Verlouw, Frank van Rooij, Robert Kraaij, André Uitterlinden, Annemieke J.M.H. Verkerk

Onderzoeksoutput: Bijdrage aan tijdschrift › Artikel › peer review

19 Citaten (Scopus)

Vingerafdruk

Duik in de onderzoeksthema's van 'Reduced penetrance of pathogenic ACMG variants in a deeply phenotyped cohort study and evaluation of ClinVar classification over time'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

Medicijnen en Levenswetenschappen