Doorgaan naar hoofdnavigatie Doorgaan naar zoeken Ga verder naar hoofdinhoud

Reduced penetrance of pathogenic ACMG variants in a deeply phenotyped cohort study and evaluation of ClinVar classification over time

  • Jeroen van Rooij
  • , Pascal Arp
  • , Linda Broer
  • , Joost Verlouw
  • , Frank van Rooij
  • , Robert Kraaij
  • , André Uitterlinden
  • , Annemieke J.M.H. Verkerk

Onderzoeksoutput: Bijdrage aan tijdschriftArtikelpeer review

39 Citaten (Scopus)

Vingerafdruk

Duik in de onderzoeksthema's van 'Reduced penetrance of pathogenic ACMG variants in a deeply phenotyped cohort study and evaluation of ClinVar classification over time'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.
Sorteer per

Keyphrases

Biochemistry, Genetics and Molecular Biology