The Aicardi-Goutieres syndrome: Variable clinical expression in two siblings

Aad Verrips, Johan A.P. Hiel, Fons J.M. Gabreëls, Pieter Wesseling, Jan J. Rotteveel

Onderzoeksoutput: Bijdrage aan tijdschriftArtikelpeer review

22 Citaten (Scopus)

Samenvatting

We report 2 siblings with the Aicardi-Goutieres syndrome (encephalopathy, basal ganglia calcifications, and persistent cerebrospinal fluid pleiocytosis). The eldest sibling is severely retarded; his younger brother has only mild, slowly progressive neurological deficits. To our knowledge, such a striking difference in clinical expression has not been reported previously.

Originele taal-2Engels
Pagina's (van-tot)323-325
Aantal pagina's3
TijdschriftPediatric Neurology
Volume16
Nummer van het tijdschrift4
DOI's
StatusGepubliceerd - mei 1997
Extern gepubliceerdJa

Vingerafdruk

Duik in de onderzoeksthema's van 'The Aicardi-Goutieres syndrome: Variable clinical expression in two siblings'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

Citeer dit