Van gen naar ziekte; Fanconi-anemie

Ch M. Zwaan, H. Joenje

Onderzoeksoutput: Bijdrage aan tijdschriftArtikelpeer review

Samenvatting

Fanconi anaemia (FA) is an autosomal recessive hereditary disease featuring diverse clinical symptoms and a cellular hypersensitivity to crosslinking agents. FA patients suffer from developmental abnormalities, progressive anaemia and an increased risk of developing cancer. FA is associated with mutations in one of the group of seven FA genes identified to date. FA genes encode proteins that control a molecular pathway which ensures an adequate defence against certain types of genomic instability and the associated risk of developing cancer. DNA diagnostics is possible.

Vertaalde titel van de bijdrageFrom gene to disease; Fanconi anaemia
Originele taal-2Nederlands
Pagina's (van-tot)342-344
Aantal pagina's3
TijdschriftNederlands Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume147
Nummer van het tijdschrift8
StatusGepubliceerd - 22 feb. 2003
Extern gepubliceerdJa

Vingerafdruk

Duik in de onderzoeksthema's van 'Van gen naar ziekte; Fanconi-anemie'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

Citeer dit